Shkencëtarët zbuluan aksidentalisht një organizëm mikroskopik me një kod gjenetik të pazakontë që thyen një rregull të kahershëm të biologjisë. Kjo krijesë e vogël u zbulua se i interpreton udhëzimet e ADN-së në një mënyrë që studiuesit nuk e kishin dokumentuar kurrë më parë, duke sfiduar një supozim të vjetër rreth mënyrës se si funksionon kodi gjenetik.
Surpriza erdhi kur shkencëtarët ekzaminuan një protist të panjohur më parë, të quajtur Oligohymenophorea sp. PL0344. Dy sinjale gjenetike që zakonisht u tregojnë qelizave të ndalojnë prodhimin e proteinave kishin marrë funksione krejtësisht të ndryshme. Edhe më e jashtëzakonshme ishte se këto sinjale ishin ricaktuar për dy aminoacide të ndryshme, duke thyer një model që shkencëtarët besonin se ishte i lidhur ngushtë përmes evolucionit.
Zbulimi, i botuar në PLOS Genetics në tetor 2023, zbuloi një nivel të papritur fleksibiliteti në një prej sistemeve biologjike më themelore të jetës. Kërkimet e mëvonshme kanë zbuluar ndryshime të tjera në kodin gjenetik te mikroorganizmat e afërt, duke sugjeruar se shumë më tepër surpriza mund të jenë duke pritur në botën mikroskopike.
Një zbulim gjenetik aksidental në një pellg me ujë të ëmbël
Dr. Jamie McGowan, i cili ishte studiues postdoktoral në Earlham Institute, e bëri zbulimin ndërsa studionte një protist të mbledhur nga një pellg në Oxford University Parks, në Angli.
Projekti fillimisht ishte krijuar për të testuar një metodë të sekuencimit të ADN-së të aftë për të analizuar sasi jashtëzakonisht të vogla të materialit gjenetik, potencialisht edhe nga vetëm një qelizë. McGowan punoi së bashku me shkencëtarë në Earlham Institute dhe një grup kërkimor të drejtuar nga profesori Thomas Richards në Universitetin e Oksfordit.
Në vend që të hetonin evolucionin e kodit gjenetik, studiuesit po përpiqeshin të përmirësonin mjetet në dispozicion për studimin e organizmave që janë të vështirë për t’u rritur dhe analizuar në laboratorë.
Por, kur ata bashkuan dhe ekzaminuan gjenomën e organizmit, vunë re diçka të papritur. Protisti i përkiste një specieje të paidentifikuar më parë dhe udhëzimet e tij gjenetike dukej se funksiononin sipas një grupi të pazakontë rregullash.
Dr. McGowan tha: “Është thjesht fat që zgjodhëm këtë protist për të testuar procesin tonë të sekuencimit dhe kjo thjesht tregon se çfarë ekziston atje, duke nxjerrë në pah se sa pak dimë për gjenetikën e protistëve.”
Çfarë janë protistët dhe pse janë kaq të pazakontë?
Protistët janë ndër grupet më të larmishme dhe më pak të kuptuara të organizmave në Tokë. Shumë prej tyre përbëhen vetëm nga një qelizë dhe janë tepër të vegjël për t’u parë pa mikroskop. Shembuj të njohur përfshijnë amebat, lloje të ndryshme algash dhe diatomet, të cilat janë organizma mikroskopikë që gjenden shpesh në mjedise ujore.
Megjithatë, jo të gjithë protistët janë të vegjël. Kjo kategori e gjerë përfshin gjithashtu organizma si kelpi, myqet e lëngshme dhe algat e kuqe, disa prej të cilëve rriten duke formuar struktura të mëdha dhe komplekse.
Grupi është aq i larmishëm saqë shkencëtarët përgjithësisht i përcaktojnë anëtarët e tij duke përjashtuar degët e tjera kryesore të jetës.
“Përkufizimi i një protisti është i gjerë në thelb, ai është çdo organizëm eukariotik që nuk është kafshë, bimë ose kërpudhë,” tha Dr. McGowan. “Kjo është padyshim shumë e përgjithshme dhe kjo ndodh sepse protistët janë një grup jashtëzakonisht i ndryshueshëm.
“Disa janë më të afërt me kafshët, disa më të afërt me bimët. Ka gjuetarë dhe pre, parazitë dhe organizma pritës, notues dhe organizma që qëndrojnë në një vend, dhe ka nga ata me dieta të ndryshme, ndërsa të tjerët kryejnë fotosintezë. Në thelb, mund të bëjmë shumë pak përgjithësime.”
Eukariotët janë organizma, qelizat e të cilëve përmbajnë një bërthamë, një ndarje të specializuar që strehon pjesën më të madhe të materialit të tyre gjenetik. Njerëzit, kafshët e tjera, bimët, kërpudhat dhe protistët i përkasin të gjithë kësaj kategorie të gjerë.
Organizmi në qendër të këtij zbulimi i përket një grupi protistësh të quajtur cilate. Këto krijesa zakonisht notojnë duke përdorur struktura të vogla në formë qimesh, të njohura si cilia, të cilat lëvizin në mënyrë të koordinuar për t’i shtyrë përmes ujit.
Cilatet janë të përhapura në mjedise me ujë të ëmbël dhe në mjedise detare. Ato janë gjithashtu veçanërisht interesante për gjenetistët, sepse disa prej tyre kanë evoluar mënyra të pazakonta për të interpretuar udhëzimet e ADN-së.
Si u tregon kodi gjenetik qelizave se kur duhet të ndalojnë
Për të kuptuar pse ky zbulim ishte kaq i papritur, ndihmon të dimë se si qelizat e shndërrojnë informacionin gjenetik në proteina.
ADN-ja vepron si një manual udhëzimesh, duke ruajtur informacionin që qelizave u nevojitet për të ndërtuar dhe mirëmbajtur strukturat e tyre. Megjithatë, këto udhëzime duhet të përkthehen në molekula fizike përpara se të mund të kryejnë funksione biologjike.
Procesi fillon kur një pjesë e ADN-së kopjohet në ARN lajmëtare, një molekulë që mbart udhëzimet gjenetike drejt makinerisë së qelizës që prodhon proteinat.
Më pas, një strukturë e quajtur ribozom lexon sekuencën e ARN-së nga tre shkronja njëherësh. Çdo grup prej tri shkronjash njihet si kodon dhe shumica e kodoneve përcaktojnë një nga aminoacidet që shërbejnë si blloqet ndërtuese të proteinave.
Ndërsa aminoacidet lidhen me njëri-tjetrin, ato formojnë një zinxhir që mund të paloset në një strukturë tredimensionale. Proteina që rezulton mund të funksionojë si enzimë, të sigurojë mbështetje strukturore, të transportojë molekula ose të kryejë shumë detyra të tjera qelizore.
Në shënimin e ADN-së, një sekuencë që kodon për një proteinë zakonisht fillon me një kodon fillimi (ATG) dhe përfundon me një kodon ndalimi (normalisht TAA, TAG ose TGA).
Këto kodone ndalimi funksionojnë si shenja pikësimi. Ato i tregojnë ribozomit se ka arritur në fund të udhëzimeve për një proteinë të caktuar dhe duhet të çlirojë zinxhirin e përfunduar.
Kur udhëzimet kopjohen në ARN, shkronja T zëvendësohet nga U. Si pasojë, kodonet përkatëse të ndalimit në ARN shkruhen UAA, UAG dhe UGA.
Në shumicën e formave të jetës, këto sinjale kanë ruajtur të njëjtat funksione bazë për një periudhë jashtëzakonisht të gjatë të historisë evolucionare.
Por natyra herë pas here ka gjetur mënyra për t’i anashkaluar rregullat e zakonshme.
Shkencëtarët gjejnë dy sinjale gjenetike ndalimi me kuptime të ndryshme
Studiuesit e dinë prej dekadash se disa organizma përdorin versione të modifikuara të kodit gjenetik. Këto ndryshime janë të rralla në tërësinë e jetës, por cilatet janë veçanërisht të pasura me shembuj të tillë.
Te disa cilate, kodonet e ndalimit kanë evoluar për të përcaktuar aminoacide në vend që të përfundojnë prodhimin e proteinave.
Deri relativisht vonë, një model dukej veçanërisht i qëndrueshëm. Dy nga kodonet konvencionale të ndalimit, TAA dhe TAG, pothuajse gjithmonë ruanin të njëjtin kuptim. Kur funksionet e tyre ndryshonin, të dyja përgjithësisht fillonin të përcaktonin të njëjtin aminoacid.
Kjo sugjeronte se të dy sinjalet ishin të kufizuara të evoluonin së bashku.
“Në pothuajse çdo rast tjetër që njohim, TAA dhe TAG ndryshojnë në të njëjtën kohë,” shpjegoi Dr. McGowan. “Kur nuk janë kodone ndalimi, secili prej tyre përcakton të njëjtin aminoacid.”
Gjenoma e Oligohymenophorea sp. PL0344 tregoi një histori tjetër.
Në vend që të funksiononin si sinjale ndalimi, TAA dhe TAG dukej se kodonin aminoacide krejtësisht të ndryshme. TAA përcaktonte lizinën, ndërsa TAG përcaktonte acidin glutamik.
Të dy aminoacidet janë përbërës të zakonshëm të proteinave, por kanë veti kimike dhe role biologjike të ndryshme.
Ndërkohë, TGA mbeti i vetmi kodon konvencional i ndalimit i organizmit.
Gjetjet përfaqësuan shembullin e parë të raportuar të një kodi gjenetik në të cilin si TAA, ashtu edhe TAG ishin ricaktuar për të koduar dy aminoacide të ndryshme.
Ky dallim ka rëndësi sepse tregon se marrëdhënia evolucionare midis dy kodoneve nuk është aq kufizuese saç kishin supozuar shkencëtarët.
“Kjo është jashtëzakonisht e pazakontë,” tha Dr. McGowan. “Nuk jemi në dijeni të ndonjë rasti tjetër ku këto kodone ndalimi të jenë të lidhura me dy aminoacide të ndryshme. Kjo thyen disa nga rregullat që mendonim se njihnim për përkthimin e gjeneve mendohej se këto dy kodone ishin të lidhura.”
Si funksionon ky organizëm mikroskopik me kodin e pazakontë
Hetimet e mëtejshme zbuluan të dhëna se si protisti arrin të funksionojë me udhëzimet e tij gjenetike jokonvencionale.
Studiuesit identifikuan gjene të specializuara të ARN-së transferuese të lidhura me kodonet e ricaktuara. Molekulat e ARN-së transferuese veprojnë si përkthyes gjatë prodhimit të proteinave, duke ndihmuar në përputhjen e udhëzimeve në ARN-në lajmëtare me aminoacidet e duhura.
Prania e tyre mbështeti përfundimin se kodi i pazakontë gjenetik ishte një veçori reale e organizmit dhe jo një gabim i sekuencimit.
Ekipi gjeti gjithashtu një numër çuditërisht të lartë të kodoneve të ndalimit TGA në rajonet e ADN-së menjëherë pas sekuencave që kodojnë për proteina.
Këto sinjale shtesë ndalimi mund të veprojnë si një sistem rezervë. Nëse ribozomi vazhdon aksidentalisht të lexojë përtej fundit të synuar të një proteine, një kodon i dytë ndalimi mund ta pengojë atë që ta zgjasë proteinën më shumë seç duhet.
Kjo mbrojtje mund të jetë veçanërisht e vlefshme te një organizëm që mbështetet vetëm në një nga tre kodonet konvencionale të ndalimit.
Megjithëse studiuesit nuk mundën të përcaktonin saktësisht se si evoluoi kodi i pazakontë, gjetjet treguan se mekanizmi përgjegjës për përkthimin e informacionit gjenetik mund të jetë shumë më i përshtatshëm sesa mendohej më parë.
Kërkimet pasuese zbulojnë më shumë surpriza në kodin gjenetik
Zbulimi fillestar hapi gjithashtu rrugën drejt një pyetjeje më të gjerë: Sa mikroorganizma të tjerë përdorin kode gjenetike që shkencëtarët ende nuk i kanë njohur?
Në dhjetor 2024, McGowan dhe kolegët e tij publikuan gjetje të tjera në PLOS Genetics, duke treguar se ndryshime të pazakonta në kodin gjenetik kishin ndodhur në mënyrë të pavarur në disa linja të tjera evolucionare të cilateve.
Ekipi hetoi informacionin gjenetik nga një grup cilatesh të njohur si Phyllopharyngea, duke përfshirë të dhëna gjenomike të mbledhura përmes projektit TARA Oceans, një përpjekje ndërkombëtare për të studiuar jetën detare dhe diversitetin e saj gjenetik.
Analiza e tyre identifikoi tri specie cilatesh të kultivuara më parë, në të cilat UAG, normalisht një kodon ndalimi, dukej se përcaktonte leucinën në vend të tij.
Këta organizma vinin nga mostra të lidhura me Oqeanin Arktik dhe Oqeanin Jugor.
Studiuesit ekzaminuan gjithashtu grupe ekzistuese të të dhënave gjenomike dhe identifikuan dy cilate të tjera, Hartmannula sinica dhe Trochilia petrani, në të cilat UAG dukej se kodonte glutaminën.
Krahasimet evolucionare sugjeruan se këto ndryshime u shfaqën në mënyrë të pavarur të paktën në tri raste.
E rëndësishmja është se kodet gjenetike nuk ishin identike me sistemin e pazakontë të gjetur te Oligohymenophorea sp. PL0344. Në pesë cilatet e ekzaminuara në kërkimin e vitit 2024, UAA mbeti një sinjal ndalimi, ndërsa UAG kishte marrë një kuptim tjetër.
Megjithatë, gjetjet siguruan prova të mëtejshme se këto dy sinjale gjenetike nuk është e nevojshme të evoluojnë gjithmonë së bashku.
Në vend që të ishte thjesht një kuriozitet i izoluar, zbulimi fillestar kishte ndihmuar në ndriçimin e një modeli shumë më të gjerë të fleksibilitetit të kodit gjenetik te cilatet.
Shkencëtarët ende po zbulojnë diversitetin e fshehur të protistëve
Kërkimi për biologji të papritur te organizmat mikroskopikë ka vazhduar përtej vetë kodit gjenetik.
Në mars 2026, studiues nga Earlham Institute dhe Universiteti i Oksfordit raportuan një tjetër zbulim të mundësuar nga teknikat e krijuara për të sekuencuar qeliza individuale.
Studimi i tyre, i botuar në Microbial Genomics, hetoi Bodo, një grup protistësh të zakonshëm që gjenden në ujëra të ëmbla, ujëra të njelmëta dhe tokë.
Duke analizuar vetëm shtatë qeliza të pakultivuara, shkencëtarët identifikuan tri linja evolucionare të panjohura më parë, secila e lidhur me partnerin e saj të veçantë bakterial që jetonte brenda organizmit.
Puna nuk demonstroi të njëjtat ndryshime në kodin gjenetik të gjetura te PL0344. Në vend të kësaj, ajo tregoi se sa shumë diversitet biologjik mund të mbetet i fshehur kur studiuesit mbështeten kryesisht te organizmat që kultivohen lehtësisht në laboratorë.
Së bashku me zbulimet mbi kodin gjenetik, këto gjetje demonstrojnë vlerën e ekzaminimit të mikroorganizmave që kanë marrë relativisht pak vëmendje shkencore.
Teknologjitë më të mira të sekuencimit mund të zbulojnë kode gjenetike të tjera jokonvencionale, marrëdhënie të papritura midis organizmave dhe mënyra të panjohura më parë se si funksionojnë qelizat.
Natyra mund të ketë edhe më shumë rregulla gjenetike për të thyer
Për shkencëtarët, kodet gjenetike të pazakonta ofrojnë më shumë sesa thjesht kuriozitete biologjike. Ato ofrojnë mundësi për të hetuar pse kodi gjenetik është kaq i qëndrueshëm në shumicën e formave të jetës dhe se si ndryshimet evolucionare ndonjëherë mund të ndryshojnë udhëzimet e tij themelore.
Kuptimi i këtyre ndryshimeve natyrore mund të ndihmojë gjithashtu përpjekjet në biologjinë sintetike, ku studiuesit përpiqen të modifikojnë kodet gjenetike për t’u dhënë qelizave aftësi të reja ose për t’u mundësuar atyre të prodhojnë proteina me veti të pazakonta.
Megjithatë, forcat evolucionare përgjegjëse për diversitetin e jashtëzakonshëm të kodeve gjenetike te cilatet mbeten ende të kuptuara në mënyrë jo të plotë.
Ajo që filloi si një eksperiment rutinë sekuencimi përfundimisht zbuloi se edhe disa nga rregullat më të njohura të biologjisë kanë përjashtime të jashtëzakonshme.
Siç vërejti McGowan:
“Shkencëtarët përpiqen të krijojnë kode të reja gjenetike por ato ekzistojnë edhe në natyrë. Ka gjëra magjepsëse që mund të zbulojmë, nëse i kërkojmë.
“Ose, në këtë rast, kur nuk po i kërkojmë.”/ScienceDailly