Shkencëtarët japonezë në Universitetin Mie kanë raportuar një arritje të rëndësishme laboratorike duke përdorur teknologjinë CRISPR-Cas9 për të eliminuar kromozomin shtesë 21 nga qelizat njerëzore të kultivuara, duke adresuar drejtpërdrejt shkakun gjenetik të trisomisë 21, e njohur si sindroma Down.
Në këtë studim, të botuar në revistën shkencore PNAS Nexus, ekipi përdori një metodë të quajtur allele-specific multiple chromosome cleavage që synon vetëm kopjen e tretë të kromozomit 21 pa dëmtuar dy kopjet e tjera normale.
Eksperimenti u krye in vitro në qeliza pluripotente dhe fibroblaste të marra nga persona me sindromë Down dhe tregoi se pas heqjes së kromozomit të tepërt disa qeliza fituan shprehje gjenetike më të afërt me normën dhe shfaqën rritje më të shpejtë dhe ndarje më të mirë qelizore.
Ky është një hap i parë i rëndësishëm drejt një dite kur manipulimet gjenetike mund të përdoren për të trajtuar gjendje të lidhura me kromozomet, por ekspertët theksojnë se ky është ende vetëm një eksperiment laboratorik, jo një terapi e gatshme për njerëz.
Punimi nuk ka kaluar në prova klinike dhe sfidat teknike e etike janë të mëdha: efikasiteti i heqjes së kromozomit nuk është i plotë, ekziston rreziku i prerjeve të padëshiruara në ADN që mund të shkaktojnë mutacione apo sëmundje të tjera dhe nuk dihet si do të funksiononte kjo metodë në qeliza që nuk ndahen shpesh si neuronët, të cilët janë të rëndësishëm për shëndetin kognitiv tek personat me trisomi 21.
Përveç aspekteve teknike, arritja ngre pyetje të thella etike dhe sociale, përfshirë atë nëse duhet të vendosen kufij në inxhinierinë gjenetike, se çfarë do të thotë kjo për diversitetin njerëzor dhe se si shoqëria duhet të diskutojë për pasojat e eliminimit të një gjendjeje gjenetike që është pjesë e identitetit të miliona njerëzve në botë.
Ekspertët ndërkombëtarë theksojnë nevojën për kujdes të madh, mbikëqyrje të rreptë dhe diskutim të gjerë publik përpara se të bëhen hapa të mëtejshëm drejt aplikimeve klinike. Deri tani është e qartë se kjo nuk është një kurë për sindromën Down, por një provë laboratorike që demonstron se është teknikisht e mundur të hiqet një kromozom i tepërt në disa qeliza.
Përtej fakteve të vërtetuara, disa hipoteza sugjerojnë se në të ardhmen qelizat e korrigjuara mund të përdoren për terapi rigjeneruese, për shembull për të zëvendësuar inde të dëmtuara ose për të modifikuar qeliza staminale që më pas do të transplantohen te pacientët. Megjithatë, këto janë vetëm ide teorike që ende nuk kanë mbështetje klinike dhe mbeten shumë larg zbatimit real.
Gjithashtu një mundësi tjetër hipotetike është që në vend të eliminimit të plotë të kromozomit të tepërt, teknologjia të orientohet drejt modulimit të shprehjes së gjeneve të caktuara në kromozomin 21 që lidhen me pasojat më të rënda të sindromës Down, duke krijuar kështu një formë ndërhyrjeje më të sigurt dhe më të kontrolluar.
Përfundimisht, ky zbulim është një shembull se si gjenetika moderne po e shtyn kufirin e mundësive shkencore, por njëkohësisht tregon se rruga nga një arritje laboratorike deri te një trajtim real është shumë e gjatë dhe e ndërlikuar, duke kërkuar vite kërkimesh, testimesh dhe debati publik përpara se të mund të ndryshojë jetën e njerëzve me sindromë Down./Korrespondenti